Este síndrome hereditario forma parte del grupo de enfermedades por errores congénitos del metabolismo, ya que hace que los afectados tengan ausencia de la enzima hipoxantina-guanina-fosforribosil-transferasa (HGPRT), que es importante para el proceso metabólico de las bases púricas (las cuales, junto a las bases pirimidínicas, son compuestos nitrogenados que al combinarse con la ribosa o desoxirribosa forman nucleótidos, que son moléculas encargadas de formar las cadenas de ADN y ARN).
La ausencia de esta enzima genera como consecuencia el aumento de los niveles de fosforribosil pirofosfato (PRPP), lo que provoca también un aumento en la síntesis de novo de las bases púricas y al mismo tiempo, eleva los niveles de ácido úrico, provocando así hiperucemia, nefropatía, urolitiasis, hiperuricosuria, artritis gotosa, gota tofácea y alteraciones neurológicas como el retraso mental.
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| Estructura cuaternaria de la enzima hipoxantina-guanina-fosforribosil-transferasa (CC por Fvasconcellos) |
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