Características

Este síndrome cuenta con las siguientes características: 

• Sus principales síntomas son: niveles elevados de hiperucemia, transtornos cognitivos y problemas neurológicos, los cuales se presentan en el momento del nacimiento.
• Es una enfermedad hereditaria, donde la madre la transmite a su descendencia, a pesar de que ella no la sufra. 
• Este síndrome afecta principalmente a hombres, que además de sufrir de los síntomas ya mencionados, sufren aparte de síntomas como: anemia megaloblástica, atrofia testicular, retraso en el crecimiento y pubertad retrasada, así como de comportamiento autodestructivo.
• Es una enfermedad poco frecuente, porque solo se presenta un caso por cada 380,000 nacidos. 
• Por ahora, no cuenta con un tratamiento determinado, pero se suelen usar medicamentos para el control de los niveles de ácido úrico. Y para el caso de los problemas neurológicos, se usan medicamentos como el Diazepam.

  

  Cc por Andrés Campolo González et al.