Fuente de podcast

Transplante de cromosomas: la técnica que permite corregir el defecto que causa el síndrome de Lesch-Nyhan en células madre humanas.

Imágenes utilizadas

Estas son las fuentes de donde se obtuvieron las imágenes usadas para la elaboración de la cabecera: 

• Síndrome de Lesch-Nyhan, por José Manuel López Tricas. 
• Síndrome de Lesch-Nyhan, por Hop'Toys.
• Síndrome de Lesch-Nyhan: características, síntomas, diagnóstico y tratamiento, por síndromes de.
• Sindrome di Lesch-Nyhan, por LND Famiglie Italiane.
• Ácido úrico, por NEUROtiker.
• ADN, por vexels.

Características

Este síndrome cuenta con las siguientes características: 

• Sus principales síntomas son: niveles elevados de hiperucemia, transtornos cognitivos y problemas neurológicos, los cuales se presentan en el momento del nacimiento.
• Es una enfermedad hereditaria, donde la madre la transmite a su descendencia, a pesar de que ella no la sufra. 
• Este síndrome afecta principalmente a hombres, que además de sufrir de los síntomas ya mencionados, sufren aparte de síntomas como: anemia megaloblástica, atrofia testicular, retraso en el crecimiento y pubertad retrasada, así como de comportamiento autodestructivo.
• Es una enfermedad poco frecuente, porque solo se presenta un caso por cada 380,000 nacidos. 
• Por ahora, no cuenta con un tratamiento determinado, pero se suelen usar medicamentos para el control de los niveles de ácido úrico. Y para el caso de los problemas neurológicos, se usan medicamentos como el Diazepam.

  

  Cc por Andrés Campolo González et al.

Objetivos

Los objetivos de la realización de este blog son los siguientes: 

• Brindar información básica sobre el tema elegido por la autora.
• Cumplir con la realización de la práctica de la materia de Nuevas Tecnologías de la Información y Comunicación (NTIC), impartida en la Universidad de Sonora.

Descripción

Este síndrome hereditario forma parte del grupo de enfermedades por errores congénitos del metabolismo, ya que hace que los afectados tengan ausencia de la enzima hipoxantina-guanina-fosforribosil-transferasa (HGPRT), que es importante para el proceso metabólico de las bases púricas (las cuales, junto a las bases pirimidínicas, son compuestos nitrogenados que al combinarse con la ribosa o desoxirribosa forman nucleótidos, que son moléculas encargadas de formar las cadenas de ADN y ARN). 

La ausencia de esta enzima genera como consecuencia el aumento de los niveles de fosforribosil pirofosfato (PRPP), lo que provoca también un aumento en la síntesis de novo de las bases púricas y al mismo tiempo, eleva los niveles de ácido úrico, provocando así hiperucemia, nefropatía, urolitiasis, hiperuricosuria, artritis gotosa, gota tofácea y alteraciones neurológicas como el retraso mental. 

Estructura cuaternaria de la enzima hipoxantina-guanina-fosforribosil-transferasa (CC por Fvasconcellos)

Historia

Este síndrome fue descrito por primera vez en 1964 por Michael Lesch y William Leo Nyhan, basados en dos casos de hiperucemia asociados a un par de hermanos de cuatro y ocho años de edad. Tres años después, Jarvis Edwin Seegmiller junto a su equipo de investigadores identificaron la causa principal que provoca la enfermedad. 

Jarvis Edwin Seegmiller y su equipo de investigadores (CC por UCSD Health Science Communications Photographs)

Referencias

• Partington, M. W., & Hennen, B. K. E. (1967). The Lesch‐Nyhan syndrome: self‐destructive biting, mental retardation, neurological disorder and hyperuricaemia. Developmental Medicine & Child Neurology, 9(5), 563-572.
• Sanabria, F. R. (2006). Determinación de las Constantes Cinéticas de la Enzima Hipoxantina-Guanina Fosforribosiltransferasa (HGPRT) en Controles Normales y en una Familia Afectada por el Sindrome de Lesch-Nyhan. Revista de la Universidad Industrial de Santander. Salud, 38(2), 122-127.
• Castro, K. C., & Uribe, J. V. (2008). Paciente con síndrome de Lesch-Nyhan atendido en el Departamento de Estomatología Pediátrica del Hospital Infantil de Tamaulipas. Reporte de caso. Revista Odontológica Mexicana, 12(3), 154-158.